【聯合國永續發展目標 (SDGs) 系列推廣】

2018-06-19 「痛風(Gout)」的發生與否將可更精準預測,國立高雄大學運動健康與休閒學系教授章順仁,聯合高醫教授、醫師組成跨校研究團隊,以人類30.9億核甘酸、高達60TB的巨量資料庫進行大數據分析,找出「ABCG2」等致病基因與關鍵機轉,未來將結合基因篩檢技術,最快2小時完成預測,導正病人不合適生活習慣、減少發病風險。
該痛風研究團隊由高雄大學運健休系教授章順仁邀集高雄醫學大學醫學院內科學副教授(中醫部主任暨內科部主治醫師)陳忠仁、生物科技學系副教授廖偉廷、附設醫院內科部主治醫師曾家駿共同組成,中國醫藥大學附設醫院副院長張建國擔任顧問。
章順仁表示,全世界諸多研究包括家族性、單一基因多型性、基因晶片等,證實某些基因與痛風發作存在顯著相關。但現有研究目標基因都屬零散型,縱使透過基因晶片的研究,也只能分析高頻率的基因位點(最小頻率>5%),低頻率者(<5%)無法探測。
「與其散彈打鳥,不如全面掃盡!」章順仁團隊應用「台灣人體生物資料庫」,將其收集台灣民眾(捐贈)人體30.9億核甘酸進行全面性分析,找出與痛風有關的致病基因,結合人口學資料(年齡)、外在的環境因素(如尿酸、三酸甘油脂、肌胺酸酐等生化值)等因素,建立預測模式,結合現代的基因篩檢技術,可望在1至2小時內預測將來發作痛風風險,藉此提醒患者早日改善不適合的生活習慣,或選擇控制尿酸的飲食,進而減少痛風發作機會。
章團隊指出,痛風是一種結合高尿酸血症與發炎反應的慢性疾病,但並非高尿酸血症者都會發生痛風症狀,根據Campion (1987)的研究指出,尿酸高於9mg/dl,其每年的痛風發生率為 4.9%,5年的累積發生率是22%,可見痛風發作與個人體質有很大的關係。
這項研究獲得科技部前瞻應用司經費補助,詳細結果「ABCG2 contributes to the development of gout and hyperuricemia in a genome-wide association study」及 「Next-generation sequencing profiling of mitochondrial genomes in gout」 等論文,分別發表在頂尖期刊「Scientific Reports」,「Arthritis Research and Therapy」。
章順仁指出,研究動員龐大人力物力,邀請痛風領域專家陳忠仁、廖偉廷、曾家駿再搭配他的分析專業,加上基因序列資料量高達60TB,需要海量儲存空間。經統計分析基因與痛風相關性後,再進行細胞或動物實驗,驗證此基因功能,經由臨床解析,符合醫學上的現象,至此才能說明此基因與痛風之間關係,達到預測目的。
章強調,次基因世代已經來臨,檢測基因序列技術相較往昔便宜迅速,他預估未來可再推廣「精準醫學」、「精準運動」,前者如預測癌症等重大疾病,協助民眾迅速有效預防疾病發生;後者則更精確發掘運動天賦者並加以栽培,推向體壇發光發熱。
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